Diagnostyka chorób rzadkich w większości przypadków jest trudna i może zajmować sporo czasu. Nie inaczej jest w przypadku rzadkich nowotworów, które czasem łatwo pomylić z innego typu chorobami. Czym jest CTCL? Kto może pomóc w diagnostyce i uzyskaniu pomocy w przypadku tego chłoniaka?
CTCL – chłoniak skórny T-komórkowy
Chłoniak skórny T-komórkowy (CTCL) zalicza się do pierwotnych chłoniaków skóry, a jego objawy bardzo łatwo mogą zostać pomylone z różnego typu chorobami skóry, bo właśnie na skórze się on rozwija. Jest chorobą rzadką, występującą u ok. 1 osoby na 100 000. Częściej występuje u mężczyzn i zazwyczaj dotyka osoby między 4 a 6 dekadą życia. Sam proces nowotworowy zachodzi dość wolno, przez co CTCL potrafi rozwijać się przez wiele lat. Jest kilka typów CTCL, a ten najpopularniejszy to ziarniniak grzybiasty. Jego nazwa wzięła się z charakterystycznego kształtu, który rzeczywiście przypomina grzyb.
Dlaczego CTCL sprawia problemy diagnostyczne?
Pierwszy problem wynika z tego, że choć zalicza się do chłoniaków, to rozwija się pierwotnie na skórze, a nie w węzłach chłonnych. Dodatkowo na początkowych etapach widoczne są wykwity skórne, zaczerwienienie, pojawia się świąd czy swędzące plamy – te objawy zdecydowanie łatwiej przypasować do wielu popularnych chorób skóry, niż do tak rzadko występującego nowotworu. W związku z jego powolną progresją może być zatem leczony jak jedna z dermatoz, przez długi czas nie wzbudzając czujności onkologicznej.
Tymczasem zarówno możliwości leczenia, jak i rokowania, zależne są od typu CTCL oraz etapu, na jakim został on wykryty. Tym samym przedłużający się proces diagnostyczny, na którego drodze pacjent może uzyskiwać nieprawidłowe diagnozy, może znacząco zmniejszać szansę na zastosowanie mniej inwazyjnych metod terapii.
Kto może pomóc w diagnostyce rzadkich nowotworów?
Choroby rzadkie dotykają mniej niż 5 osób na 10 tys. Jest ich jednak stosunkowo dużo, bo aż ponad 6000 opisanych schorzeń, których pula wciąż się powiększa. Stanowią jednak spore wyzwanie diagnostyczne, ponieważ ich objawy często są niespecyficzne i wielonarządowe, co utrudnia postawienie diagnozy. Wiele osób w Polsce może nie wiedzieć o tym, że zmaga się z chorobą rzadką.
Misją Fundacji Saventic jest zwiększenie świadomości istnienia chorób rzadkich, ale przede wszystkim danie szansy pacjentom na uzyskanie diagnozy. Każdy może uzupełnić formularz i przesłać dane medyczne, które zostaną zanalizowane przez algorytm oraz specjalistów Fundacji. W przypadku podejrzenia choroby rzadkiej pacjenci uzyskają także wskazówki dotyczące miejsc, do których powinni się zgłosić celem wykonania diagnostyki.